Deficit jaterního enzymu alfa-1-antitrypsinu je obvykle geneticky podmíněné onemocnění, které bývá přítomno v rodinné posloupnosti a vyvolává nejčastěji potíže plicní nebo jaterní. Nemoc se může projevit v jakémkoli věku, ale nemusí se projevit vůbec. Některým lidem dramaticky zkrátí život a přinese mnohá trápení, jiní mohou prožít naopak spokojený život. Čím dříve se ale přijde na problém, tím větší šance je, že se podaří rozvoj choroby zpomalit.

Jaké jsou příznaky?

• Zadýchávání, je jen jedním z možných projevů onemocnění.
• Někteří nemocní trpí častými angínami.
• Někdy nemocné trápí astma či suchý kašel.
• Objevují se časté záněty v těle.
• Objevuje se častá únava či mají trávicí potíže.

Když se nemoc překlopí do své špatné fáze, dojde vlivem poškození plic k rozedmě plic a v případě jater k jaterní cirhóze, případně ke vzniku rakoviny.  Nemocná játra vysílají jasné signály, že je něco špatně. Časné příznaky problémů s játry by člověk rozhodně neměl ignorovat. 

Jaká je léčba?

Bohužel zatím neexistuje žádná léčba, která by řešila problém jako takový. Můžeme se jen snažit minimalizovat škody, případně zastavit postup nemoci.

To je možné zejména podáváním alfa-1-antitrypsinu, který se připravuje z krevní plazmy jiného člověka. Výroba takového preparátu je poměrně nákladná. Podává se nitrožilně nebo v případě plicních potíží ve formě spreje. Byly snahy o produkci ovčího mléka z geneticky modifikovaných zvířat. Toto mléko skutečně obsahovalo vyšší dávky enzymu, ale bohužel klinické testy nedopadly dobře, neboť takto získaný alfa-1-antitrypsin nebyl dostatečně kvalitní. Přesto není výzkum v tomto směru ještě zcela uzavřen.

Další léčba se soustředí na podporu jaterních funkcí obecně a na řešení akutních obtíží pacienta postiženého dechovou nedostatečností. Krajním řešením potom je transplantace jater, která může prodloužit život pacienta i o léta.

Co pro sebe může udělat pacient

Pokud se u vás objeví výše naznačené obtíže, které se nedají vysvětlit jinak, měli byste požadovat příslušná vyšetření, která odhalí enzymatický deficit. Jestliže máte potvrzenou diagnózu, měli byste přejít na stravu šetrnou k játrům. Zcela je třeba vyloučit alkohol, kouření, obvykle i kávu, samozřejmě tučná jídla, přepálené tuky, potraviny, které vás nadýmají nebo na které vaše tělo nereaguje dobře. Je dobré dodržovat pitný režim, mít přísun vitamínů, a to včetně těch, které podporují jaterní funkce, což jsou zejména vitamíny z řady B. Můžete využít i různé bylinné čaje na játra. Vyhněte se kontaktu s látkami, které játra zatěžují. Buďte obezřetní při používání různých léků.

Šetřete svoje plíce. Pohybujte se pokud možno v přírodě. Udržujte svoje tělo v pohybu, ale vzhledem k nemoci nemůžete mít přílišnou námahu. Proto se věnujte spíše procházkám či plavání, a to rozhodně jen rekreačně. Také byste si měli najít odpovídající zaměstnání, kde nebudete muset přenášet těžké bedny. Neměli byste ale mít ani žádný stres, který také zhoršuje průběh mnoha onemocnění. Choďte pravidelně na kontroly ke specialistovi.

U nemocných s deficitem alfa-1-antitrypsinu se nedoporučuje vegetariánství nebo veganství, protože zhoršuje průběh nemoci. (Dále čtěte: Pozor na přetížená játra. Podpořte jejich správnou funkci vhodnými potravinami).